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Gen NR1H3: descoberta da causa genética da esclerose múltipla

Gen NR1H3: descoberta da causa genética da esclerose múltipla


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Mutação genética desencadeia a doença na maioria de seus portadores
Pesquisadores canadenses da Universidade da Colúmbia Britânica (UBC) e Vancouver Coastal Health podem ter feito um avanço médico. Pela primeira vez, os cientistas identificaram uma mutação genética que poderia levar ao desenvolvimento de esclerose múltipla (EM). Como relatam os especialistas da revista especializada "Neuron", 70% dos portadores dessa mutação desenvolveriam EM. Os pesquisadores acreditam que a descoberta poderia ajudar a desenvolver novas terapias para as pessoas afetadas.

Mais de dois milhões de pessoas afetadas em todo o mundo
A esclerose múltipla (EM) é uma doença inflamatória crônica do sistema nervoso central (cérebro e medula espinhal). Não há sinais específicos ou um curso típico, mas os afetados geralmente sofrem de distúrbios emocionais (dormência, "andar com formigas" etc.), distúrbios visuais e paralisia muscular no início. A EM afeta mais de dois milhões de pessoas em todo o mundo e é duas vezes mais comum em mulheres do que em homens.

Mecanismos de origem específicos ainda não conhecidos
Os mecanismos pelos quais a EM é acionada ainda não foram esclarecidos. No entanto, os especialistas suspeitam que, entre outras coisas, a flora intestinal e a permeabilidade da barreira entre o sistema nervoso central e o sangue (“barreira hematoencefálica”, em suma: BBB) podem desempenhar um papel importante. Supõe-se também que a esclerose múltipla tenha um histórico genético, além de influências ambientais.

Pesquisadores encontraram anormalidades em duas famílias
Nesse contexto, uma equipe de pesquisadores da Universidade da Colúmbia Britânica (UBC) e da Vancouver Coastal Health pode ter conseguido um avanço médico. Para o projeto, os cientistas avaliaram um banco de dados com informações genéticas de quase 2.000 famílias canadenses nas quais a doença ocorreu. Eles foram capazes de detectar uma mutação específica no gene NR1H3 em duas famílias canadenses, cada uma com vários casos de EM. A doença se desenvolveu em dois terços dos membros que carregam essa mutação.

"A mutação missense encontrada no gene NR1H3 causa perda de função em seu produto, a proteína LXRA", diz Weihong Song, da Universidade da Colúmbia Britânica, em comunicado à imprensa da editora "Cell Press". No entanto, o LXRA é uma proteína reguladora que normalmente ativa genes anti-inflamatórios, imunorreguladores e protetores de mielina.

A mutação sozinha não é suficiente
Segundo os cientistas, a descoberta pode indicar que a herança é possível pelo menos em certas formas de EM. Mas a mutação não é suficiente, de acordo com o relatório, para que a doença se manifeste. Os portadores teriam uma suscetibilidade aumentada à doença, mas outros fatores de risco teriam que ser adicionados. "A mutação leva essas pessoas à beira de um abismo", disse o autor sênior do estudo, Carles Vilariño-Güell, em comunicado da Universidade da Colúmbia Britânica. "Algo tem que ser adicionado que lhes dê o impulso que, então, inicia o processo da doença".

Segundo os pesquisadores, a nova descoberta pode ajudar a entender melhor a origem da esclerose múltipla, mesmo que apenas um em cada 1000 pacientes com esclerose múltipla seja afetado por essa variante genética. "Porque pouco se sabe sobre o processo biológico que leva ao aparecimento desta doença", continuou Vilariño-Güell. (Não)

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